在調(diào)研中了解到，有關(guān)部委、企業(yè)和院所已在基因測序儀、質(zhì)譜儀、分子影像等精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)核心設(shè)備上做出部署、展開攻關(guān)，加強儀器設(shè)備的自主研發(fā)，以期填補核心設(shè)備國產(chǎn)化的空白，掌握上游自主權(quán)。

技術(shù)工具的進步尤其是本世紀(jì)高通量測序儀的問世，極大加速了人類對“生命天書”的破譯和解讀。而自上世紀(jì)90年代人類基因組計劃實施以來，我國基因測序儀基本依賴進口。

“基因測序產(chǎn)業(yè)的上游--測序設(shè)備及配套生物試劑的技術(shù)壁壘較高，目前基本被國外企業(yè)壟斷，國內(nèi)市場依賴進口，核心技術(shù)受制于人?！眹倚l(wèi)計委臨床檢驗中心副主任李金明說。

數(shù)十臺高通量測序儀分兩排擺放，氣勢壯觀……今年5月27日，作為全球最大的基因組學(xué)研發(fā)機構(gòu)，華大基因發(fā)布具有自主知識產(chǎn)權(quán)的測序系統(tǒng)應(yīng)用整體解決方案。

“全球測序技術(shù)領(lǐng)域首次大批量列裝‘中國造’，標(biāo)志中國在高端測序技術(shù)的源頭創(chuàng)新和上下游協(xié)同發(fā)展的突破?！比A大基因股份有限公司執(zhí)行總裁尹燁說。

華大基因是中國最早參與人類基因組計劃的團隊，曾經(jīng)大規(guī)模采購國外高通量測序儀。

“后來我們發(fā)現(xiàn)必須造自己的儀器?！比A大基因董事長汪建說，近年來，在耗巨資并購美國一家測序儀公司并對其技術(shù)進行消化吸收再創(chuàng)新后，具有自主知識產(chǎn)權(quán)的桌面高通量測序儀不僅問世，而且已量產(chǎn)，“儀器目前正在有關(guān)部門走審批程序，一旦批準(zhǔn)，就可大規(guī)模投入應(yīng)用?！?/p>

中科院計算技術(shù)研究所趙屹研究員認(rèn)為，國產(chǎn)測序儀雖然取得了一些技術(shù)上的突破，但亟待商業(yè)化。他同時指出：“在一代、二代測序儀受制于人的情況下，中國有機會研發(fā)布局三代、四代測序儀?！?/p>

科學(xué)家正積極進軍第三代測序技術(shù)。近日，深圳瀚海基因研發(fā)的單分子靶向測序技術(shù)獲得新突破，其成果發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)報告》上，這一直接測序的方法屬于第三代測序技術(shù)，預(yù)示著未來基因測序領(lǐng)域可能到來的飛躍式變化：輕輕一按，醫(yī)生就可以完成一個靶向基因的測序工作，從而有望為基因測序帶來更廣闊的發(fā)展前景。

“在測序技術(shù)領(lǐng)域我們已掌握一部分核心能力，但仍處于引進吸收和集成創(chuàng)新階段，實現(xiàn)原始創(chuàng)新還需要更多的技術(shù)積累?！毖兄瞥鰧嵱眯曰驕y序系統(tǒng)的北京中科紫鑫科技有限責(zé)任公司常務(wù)副總經(jīng)理、首席科學(xué)家任魯風(fēng)說。

飛行時間質(zhì)譜也在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域得到廣泛應(yīng)用。在科技部等部門支持下，北京毅新博創(chuàng)生物科技有限公司近年研制出了具有自主知識產(chǎn)權(quán)的臨床質(zhì)譜，通過國家食品藥品監(jiān)督管理總局認(rèn)證，應(yīng)用于病原菌快速鑒定、基因檢測等領(lǐng)域。

“我們的質(zhì)譜技術(shù)已達到國際水平，希望公立醫(yī)院優(yōu)先采購國產(chǎn)質(zhì)譜?！逼髽I(yè)創(chuàng)始人馬慶偉呼吁。

分子影像是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要組成部分。在有關(guān)部委和地方支持下，上海聯(lián)影醫(yī)療科技有限公司創(chuàng)立僅5年，已推出20多款核磁共振設(shè)備、PET/CT等醫(yī)學(xué)影像診斷設(shè)備，性能指標(biāo)均達世界領(lǐng)先水平。

從今年起，聯(lián)影與華大基因合作在貴州打造全國首批“縣域精準(zhǔn)醫(yī)療中心”，為縣級醫(yī)院配備全線影像診斷設(shè)備及基因檢測設(shè)備，帶動各鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院進行基因與影像檢查相結(jié)合的疾病預(yù)防與診斷。

“‘影像＋基因’精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)平臺的打造，是世界范圍內(nèi)的嶄新話題，是還未被系統(tǒng)化嘗試的領(lǐng)域。隨著該模式在全國甚至世界范圍內(nèi)復(fù)制，中國人將重新定義‘精準(zhǔn)醫(yī)療’的內(nèi)涵?！鄙虾Ｂ?lián)影董事長薛敏說。

受訪企業(yè)負(fù)責(zé)人均呼吁，在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，相關(guān)儀器設(shè)備仍是發(fā)達國家處于優(yōu)勢，希冀國家加快國產(chǎn)化設(shè)備的應(yīng)用和推廣步伐。

“我國高度重視這些儀器的自主研發(fā)，在其他科技專項中有涉及，‘精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)’專項也設(shè)置了生命組學(xué)設(shè)備研發(fā)。今后還要增加對該類儀器研發(fā)的資助?！笨萍疾可鐣l(fā)展司有關(guān)人士表示。

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