美國神經學會(AmericanAcademyofNeurology)官方雜志Neurology?Genetics發(fā)布了一項研究結果，紐約基因組中心(NYGC)的研究人員、洛克菲勒大學（RockefellerUniversity）、其他NYGC成員機構及IBM公司聯(lián)合宣布，IBMWatsonforGenomics(IBMWatson基因解決方案)能夠分析通過全基因組DNA測序獲得復雜基因組數(shù)據(jù)。此項研究以惡性膠質瘤患者體內的腫瘤細胞與正常細胞為研究對象，比對了多種用于分析其基因組數(shù)據(jù)的技術（或檢測方法）。

概念研究的論證采用測試版WatsonforGenomics技術進行，旨在輔助理解與患者的全基因組測序(WGS)數(shù)據(jù)。研究期間，IBMWatson能夠在10分鐘內提供有臨床可行性的報告。相比之下，通過人工分析和處理獲得類似結果則需160個小時。

此外，該研究還表明WGS能獲取更多具有臨床可執(zhí)行性的突變檢測結果，比目前僅檢測數(shù)量有限的基因片段所用的標準方法（又稱靶向檢測法）更有優(yōu)勢。從現(xiàn)階段來看，WGS需要更有力的人工分析支持。因此，將其與人工智能結合，有助于醫(yī)生更迅速地通過WGS找到適合更多患者的治療方案。

解讀基因組測序數(shù)據(jù)是一項極具挑戰(zhàn)性的工作。我們需要篩選海量基因組數(shù)據(jù)的同時，也需要針對引發(fā)癌癥的分子學因素及潛在的靶向療法，開展大量研究工作。一般來說，信息學方面的挑戰(zhàn)往往是應對惡性膠質瘤等致命癌癥的關鍵瓶頸。通常情況下，患者在確診后的平均生存期不超過15個月。

該項研究的首席研究員，醫(yī)學博士RobertDarnell及洛克菲勒大學的教授兼高級主治醫(yī)師，也是紐約基因組中心的創(chuàng)辦董事HarrietHeilbrunn表示，“通過開展合作，我們明確了在運用基因組學輔助癌癥患者治療方面的一些前沿挑戰(zhàn)和機遇。就兩項關鍵問題而言，我們取得了初步洞見：我們能夠通過各個商用及學術癌癥基因組學平臺獲取哪些臨床價值，以及擴展這些價值的方式”。

在該項研究中，NYGC研究人員和生物信息學專家分析了從惡性膠質瘤樣本中提取的DNA和RNA，以及從患者正常血液中提取的DNA，同時比對了通過前期執(zhí)行的商用靶向檢測法獲取的理解與本次研究獲取的潛在可執(zhí)行理解。全基因組及RNA測序數(shù)據(jù)由NYGC的生物信息學家及腫瘤學家團隊進行分析，同時使用測試版IBMWatsonforGenomics，該自動化系統(tǒng)能夠對體細胞變異進行優(yōu)先排序，同時識別潛在治療方案。

測試版WatsonforGenomics處理了通過PubMed獲取的文獻摘要，在某些情況下，也能處理文獻全文；PubMed能夠提供豐富的生物醫(yī)學文獻，文獻引用次數(shù)在2,700萬以上。通過使用這些信息，NYGC和Watson協(xié)作識別了具有靶向治療意義的基因突變。

IBMWatsonHealth事業(yè)部WatsonforGenomics創(chuàng)新負責人VanessaMichelini表示，“根據(jù)此次研究的結果，我們看到了WatsonforGenomics在協(xié)助臨床醫(yī)師廣泛提升腫瘤精準治療水平上的巨大潛力。癌癥基因組學領域的臨床及研究領導者在為癌癥患者提供精準醫(yī)療方案方面取得了巨大進展，但解讀基因組學數(shù)據(jù)仍然是他們面臨的一項巨大挑戰(zhàn)，就此而言，Watson可以為他們提供幫助。”

該研究體現(xiàn)了NYGC及其機構創(chuàng)辦成員的辛勤付出，他們致力于推進下一代測序技術在精準醫(yī)療領域的運用，尤其是WGS的運用。目前，NYGC及其創(chuàng)辦成員機構正在運用Watson開展其他方面的研究，旨在輔助檢測與多種癌癥相關的潛在可執(zhí)行基因序列變異，其中包括針對惡性膠質瘤患者群體開展的大樣本DNA研究及RNA研究，研究對象包括患有不同癌癥類型的200名患者。

本研究于2015-2016年間開展，使用了測試版WatsonforGenomics，該產品現(xiàn)可通過商業(yè)途徑購買，能夠與QuestDiagnostics、Illumina或基于云的軟件結合使用，幫助臨床醫(yī)師和研究人員解讀基因組數(shù)據(jù)。此外，WatsonforGenomics還用于VAHealthSystem開展的臨床實踐。

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